Có thể tầm soát bệnh thiếu máu huyết tán

Trong khi tỷ lệ ca mắc bệnh thiếu máu huyết tán nhập viện ngày càng gia tăng thì nhiều người vẫn còn lạ lẫm với tên bệnh này. Căn bệnh bẩm sinh này đã có thể tầm soát…

Trong khi tỷ lệ ca mắc bệnh thiếu máu huyết tán nhập viện ngày càng gia tăng thì nhiều người vẫn còn lạ lẫm với tên bệnh này. Căn bệnh bẩm sinh này đã có thể tầm soát…

Bệnh di truyền thường gặp

16 năm nay, tháng nào vợ chồng anh Nguyễn Văn Xệ (Ninh Thủy, thị xã Ninh Hòa, Khánh Hòa) cũng đưa 2 con vào Bệnh viện Đa khoa tỉnh (BVĐK) để truyền máu. Sau khi sinh đứa con thứ hai được vài tháng, vợ chồng anh thấy da của con tái dần, mệt mỏi và chậm phát triển nên đưa con đi khám mới biết mắc bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh do di truyền từ bố. Đứa con thứ ba của vợ chồng anh chào đời cũng mang trong người căn bệnh này. Đến nay, 2 cháu đã 16 và 14 tuổi nhưng thể chất chỉ bằng đứa trẻ 8 tuổi. Do thời gian truyền máu quá dài mà không có thuốc thải sắt thường xuyên nên cả 2 cháu đều bị biến chứng sang lách, tim, gan, thận...

Truyền máu cho bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán tại Khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa tỉnh.

Thiếu máu huyết tán (tan huyết bẩm sinh), y học gọi là bệnh Thalassemia. Khi mang gen bệnh tan huyết thì quá trình hủy hồng cầu diễn ra bất thường, nhanh, nhiều hơn so với quá trình tự nhiên, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính kéo dài suốt đời. Theo bác sĩ Huỳnh Trần Trung Bảo, Khoa Nhi BVĐK tỉnh, tan huyết bẩm sinh là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp nhất. Trên thế giới, ước tính có 7% người mang gen bệnh. Việt Nam là vùng có tỷ lệ lưu hành gen bệnh khá cao, người Kinh từ 2 - 4% mang gen bệnh, đặc biệt các dân tộc thiểu số như Stiêng, Ê Đê, Khmer tỷ lệ mang gen bệnh từ 30 - 60% do tập tục kết hôn cận huyết. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ. Những người mang gen bệnh ở thể lặn hầu như không có biểu hiện bệnh, nhưng có thể trở thành gen trội ở các thế hệ sau, đặc biệt là khi kết hôn với người cùng mang gen bệnh thể lặn. Tan huyết bẩm sinh có nhiều mức độ bệnh lý khác nhau, nặng thì tử vong trong thời kỳ mang thai, nhẹ thì bộc lộ ở trẻ từ 6 tháng đến 2 tuổi với biểu hiện: Mệt mỏi, da xanh, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn... Sau một thời gian có thể có các biểu hiện khác như rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy, sốt, nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời dễ dẫn đến tử vong.

Cũng theo bác sĩ Bảo, “bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán vẫn duy trì sự sống được 30 - 40 năm nếu được điều trị đủ, đúng. Việc điều trị phải đáp ứng 2 khâu, đó là truyền máu đáp ứng lại các huyết sắc tố để vận chuyển ô xy cho bệnh nhân; hai là thải sắt. Hiện tại Khoa Nhi đã có thuốc thải sắt, tuy nhiên nguồn thuốc không ổn định nên bệnh nhi gặp rất nhiều khó khăn trong việc điều trị. Trong khi đây là bệnh lý phải điều trị thải sắt định kỳ và liên tục song song với quá trình truyền máu. Rất mong các cấp, ngành quan tâm hơn đến các bệnh nhân bị bệnh này để có nguồn thuốc thải sắt thường xuyên và được thanh toán bảo hiểm vì chữa trị bệnh này rất tốn kém”.

Phải tầm soát bệnh trước và trong khi mang thai

Với những trường hợp tan huyết bẩm sinh thể nhẹ, người bệnh vẫn phát triển bình thường đến tuổi trưởng thành. Chính vì vậy, việc phát hiện, tầm soát người mang gen bệnh ở thể nhẹ trong cộng đồng rất có ý nghĩa trong di truyền giống nòi về sau.

Bác sĩ Bảo cho biết, đối với những gia đình có con bị thiếu máu huyết tán, điều quan trọng là phải đi tư vấn tầm soát trước khi có kế hoạch sinh cháu bé tiếp theo. Đặc biệt là khi trong gia đình, dòng họ có người mắc bệnh thiếu máu huyết tán, những thành viên khác nên quan tâm tới việc kiểm tra, xét nghiệm trước khi mang thai để phát hiện có mang gen bệnh hay không. Với những trường hợp có mang gen bệnh, cần phải tầm soát trong giai đoạn thai kỳ 12 đến 18 tuần để tránh nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc căn bệnh di truyền này. Chị Nguyễn An Bảo Trân (trú xã Vĩnh Trung, TP. Nha Trang) gần 10 năm vất vả cùng con chạy chữa căn bệnh tan huyết bẩm sinh, chia sẻ: “Sau khi đứa con đầu mắc bệnh ở thể nhẹ, vợ chồng tôi rất sợ sinh tiếp, nhưng khi được các bác sĩ tư vấn kỹ và làm các xét nghiệm cần thiết, chúng tôi quyết định sinh cháu thứ 2. Sau khi mang thai tháng thứ 4, qua xét nghiệm nước ối, bác sĩ cho biết em bé không mang gen bệnh, phát triển khỏe mạnh bình thường”.

Hiện nay, nhiều trường hợp bệnh nhân đến BVĐK tỉnh khám và phát hiện gen bệnh sớm nên đã hạn chế được nhiều trường hợp sinh ra trẻ mang gen bệnh của bố, mẹ khiến cho cuộc sống của trẻ không phải mang bệnh suốt đời. Tuy nhiên, tại nhiều địa bàn vùng núi, việc tầm soát vẫn còn hạn chế, trong khi đa số đồng bào có tỷ lệ mang gen bệnh này rất cao. Thiết nghĩ, ngành Y tế các cấp cần quan tâm, tuyên truyền nhiều hơn để người dân biết về căn bệnh có nguy cơ ảnh hưởng tới việc duy trì nòi giống về sau.

DUY ANH THƯ