Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hoà: Điều trị thành công cho bệnh nhi bị nhiều tổn thương dạng nang xương hàm

Chiều 22-5, bác sĩ Nguyễn Đức Tuấn - Trưởng Khoa Răng hàm mặt, Bệnh viện (BV) Đa khoa tỉnh Khánh Hoà cho biết, trong đợt chuyển giao kỹ thuật mới đây, Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thanh Tùng - chuyên gia phẫu thuật BV Răng hàm mặt Trung ương TP. Hồ Chí Minh đã phẫu thuật thành công cho một bé trai mắc hội chứng Gorlin - một hội chứng hiếm gặp có liên quan đến đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

 

Bé trai N.V.T 9 tuổi (xã Vĩnh Ngọc, TP. Nha Trang) được người nhà phát hiện sưng nề vùng xương hàm dưới 2 bên cách khoảng 2 tuần. Qua thăm khám và trao đổi với các chuyên gia BV Răng hàm mặt Trung ương, các bác sĩ tại BVĐK tỉnh phát hiện bé T. có rất nhiều tổn thương dạng nang nằm rải rác ở xương hàm trên và hàm dưới, kết hợp với các kết quả cận lâm sàng, bé T. được xác định đã mắc hội chứng Gorlin - một hội chứng hiếm gặp có liên quan đến đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nhận thấy đây là một trường hợp bệnh lý hiếm gặp, nếu phát hiện trễ, nang phát triển lớn sẽ phá huỷ cấu trúc xương, gây gãy xương bệnh lý hoặc đẩy lệch các mầm răng vào các vị trí khó tiếp cận hay các vùng nguy hiểm… dẫn đến việc điều trị sẽ khó khăn và đi kèm nhiều biến chứng trong và sau mổ.

 

 

Sau khi hội chẩn, ngày 21-5, Tiến sĩ,  bác sĩ Nguyễn Thanh Tùng cùng e-kip phẫu thuật viên quyết định điều trị theo phương pháp bảo tồn, tiến hành phẫu thuật giảm áp và khâu thông túi 2 tổn thương ở xương hàm trên hai bên và 3 tổn thương ở xương hàm dưới cho bé T.. Sau phẫu thuật, bé chỉ đau ít vùng phẫu thuật, tiếp xúc tốt, vùng mổ sưng nề ít có dấu hiệu hồi phục tốt và chưa ghi nhận bất thường từ ca mổ. Hiện nay, bé đang được theo dõi chăm sóc hốc mổ và đánh giá sự lành thương xương theo thời gian cho đến khi hệ răng vĩnh viễn mọc đầy đủ và ổn định.

 

Theo Tiến sĩ Tùng, hội chứng Gorlin , hay còn gọi là hội chứng ung thư tế bào đáy dạng Nê vi là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra do đột biến gen PTCH – 1, thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20-30, tuy nhiên vẫn gặp ở trẻ nhỏ hơn 10 tuổi. Trong đó, biểu hiện hay gặp và xuất hiện sớm nhất ở vùng hàm mặt là tổn thương đa nang sừng ở vùng xương hàm. Ngoài ra, nó còn có thể có một số biểu hiện bất thường ở các cơ quan khác như khe hở môi, hàm ếch, tăng nhãn áp, khiếm khuyết màng mạch và thần kinh thị giác, lác mắt, vôi hoá liềm não, xuất hiện nhiều hố lõm trên lòng bàn tay, bàn chân, dị dạng xương sườn, dị dạng xương vai, dị dạng lõm ngực, vẹo cột sống, dính ngón, dư ngón, tật đầu to, quá triển toàn thân, u nguyên bào tủy, u xơ buồng trứng, ung thư da... Do vậy, bên cạnh việc điều trị theo chuyên khoa răng hàm mặt, bệnh nhân cần được theo dõi, thăm khám và phối hợp điều trị theo phương thức đa tiếp cận giữa các chuyên khoa khác như da liễu, mắt, chỉnh hình, ngoại khoa, thần kinh cột sống, sản phụ khoa, nội khoa...

 

C.Đan