Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có từ 1 đến 2 gen bệnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Thalassemia là bệnh huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có từ 1 đến 2 gen bệnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện nay có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Hiểu biết để phòng ngừa bệnh Thalassemia. |
Ở Việt Nam, hiện nay có hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và có hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng.
Theo bác sĩ Tôn Thất Toàn - Phó Giám đốc Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, bệnh Thalassemia là do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh: Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức... Nếu người bệnh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thể trạng người bệnh thay đổi như: Thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết. Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương. Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng, khi trẻ chưa đến 2 tuổi có biểu hiện thiếu máu nặng. Mức độ trung bình, thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: Mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù... Giải pháp phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Đối với ghép tế bào gốc, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo như: Phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí ghép...
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý. Theo đó, chế độ dinh dưỡng cần lưu ý cân bằng các chất giàu dinh dưỡng, không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong...); để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm, sau bữa ăn nên uống 1 ly nước chè xanh, bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...); hạn chế lao động nặng, các hoạt động gắng sức; tránh bị nhiễm trùng bằng cách rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh; tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Để phòng tránh bệnh, bác sĩ Toàn khuyến cáo, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
Đặng Hồng Hoa
(Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh)
