Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.
Việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có ý nghĩa rất lớn trong công tác điều trị nhằm đem lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Phương Mai - Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh, các dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Có những dị tật có thể phát hiện trong những lần khám thai, tuy nhiên, nhiều trường hợp do chủ quan hoặc vì một lý do nào đó không phát hiện ra, sau khi sinh mới nhận biết được.
Khe hở môi vòm (còn gọi là sứt môi - hở hàm ếch) là một bệnh phổ biến ở nước ta cũng như các nước châu Á. Căn bệnh này có tần suất mắc khá cao, 1/500 - 600 trẻ sinh ra. Nếu mẹ được tư vấn, điều trị đúng đắn, đúng thời điểm thì bé sinh ra sẽ không có bất cứ một di chứng gì. Bệnh do nhiều nguyên nhân như: di truyền, môi trường, mẹ dùng thuốc, nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai... Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống. Điều trị phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6 - 12 tháng tuổi.
Dị tật bẩm sinh tim thường là những dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và tồn tại đến khi trẻ được sinh ra. Trong thời kỳ bào thai, quá trình hình thành, phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường sẽ gây ra dị tật. Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Trong hầu hết các trường hợp, không xác định được nguyên nhân mắc dị tật. Dấu hiệu nhận biết là nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; xuất hiện dấu hiệu phù ở chân, bụng, thậm chí ở mắt; làn da xanh xám, nhợt nhạt. Phần lớn các trường hợp dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.
Đối với hội chứng Down, bác sĩ Mai cho biết đây là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn. Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác. Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc phải dị tật này. Trẻ không thể phát triển thể chất bình thường như các trẻ khác, trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện, một số trẻ có thể học được những kỹ năng này nhưng thường chậm.
Dị tật bàn chân cũng thường gặp ở trẻ sơ sinh. Sau sinh 24 - 48 giờ, người mẹ cần kiểm tra bàn chân của trẻ, nếu có nghi ngờ có thể dùng bàn chải mềm kích thích vùng bên hông từ gót chân đến ngón chân út để quan sát cử động bàn chân của trẻ, nếu có bất thường hoặc khó xác định thì cần đi khám chuyên khoa. Các dị tật bàn chân thường xảy ra trong thời kỳ mang thai, bàn chân trẻ bị chèn ép trong tử cung do thai lớn ký, khung chậu của người mẹ hẹp, sinh đôi... Ngoài ra, các nghiên cứu trên thế giới còn cho thấy dị tật này có thể do yếu tố gia đình, tư thế của sản phụ trong thời gian mang thai khi ngồi làm việc hoặc sinh hoạt hàng ngày. Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như: loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh...
Bác sĩ Mai lưu ý, đa số các dị tật bẩm sinh thường xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Do vậy, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Ngoài ra, thai phụ cần được chăm sóc, tư vấn và khám thai định kỳ; thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Các dị tật bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm để đạt được kết quả tốt nhất, trường hợp phát hiện trễ hoặc điều trị không đúng cách sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.
Bác sĩ Tôn Thất Toàn
(Trung tâm Truyền thông GDSK Khánh Hòa)
