Huyết thực bào: Bệnh hiếm gặp, tỷ lệ tử vong cao

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Tiến, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa cho biết, BV vừa điều trị thành công một trường hợp mắc bệnh huyết thực bào, tên khoa học là hội chứng thực bào máu, hiểu nôm na là tế bào “ăn” tế bào. Đây là một bệnh hiếm gặp, diễn biến phức tạp, tỷ lệ tử vong cao (15 - 60%).

Bác sĩ Nguyễn Mạnh Tiến, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) tỉnh Khánh Hòa cho biết, BV vừa điều trị thành công một trường hợp mắc bệnh huyết thực bào, tên khoa học là hội chứng thực bào máu, hiểu nôm na là tế bào “ăn” tế bào. Đây là một bệnh hiếm gặp, diễn biến phức tạp, tỷ lệ tử vong cao (15 - 60%).

Bệnh nhân (BN) là bé T.B.N, 18 tháng tuổi ở Lộc Thịnh, Cam Lập, Cam Ranh. Chị T.T.Q.N, mẹ bé N. cho biết, ban đầu bé bị sốt, gia đình đưa bé đến phòng khám tư và được bác sĩ chẩn đoán bé bị sốt siêu vi, cho thuốc uống. Sau 3 ngày không bớt sốt, gia đình đưa bé đến BVĐK khu vực Cam Ranh, bác sĩ chẩn đoán bé sốt xuất huyết. Điều trị ở BVĐK khu vực Cam Ranh 3 ngày, bệnh của bé không đỡ mà còn nặng thêm, toàn thân phù nề, khó thở. Bé được chuyển đến BVĐK tỉnh đêm 30-9-2013 với chẩn đoán sốt xuất huyết có dấu hiệu cảnh báo (mức độ nặng). Bé nhập viện tai Khoa Nhiễm trong tình trạng sốt, phù và xuất huyết toàn thân, huyết áp giảm, bụng trướng, gan to, rối loạn đông máu, khó thở. Sau 2 ngày điều trị theo hướng sốt xuất huyết, nhiễm trùng huyết nhưng không đỡ, các bác sĩ đã hội chẩn và chuyển hướng điều trị, đồng thời cho làm các xét nghiệm tìm hội chứng huyết thực bào. Kết quả sau 3 ngày điều trị theo hướng huyết thực bào, bé N. hết sốt, tỉnh táo, không phải hỗ trợ thở, ăn và chơi tốt.

Bé N. đã hết sốt, tỉnh táo, ăn và chơi tốt.

Bác sĩ Nguyễn Đông, Trưởng khoa Nhiễm BVĐK tỉnh cho biết, huyết thực bào là một bệnh hiếm gặp. Khi bị bệnh này, các tế bào máu như hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu của BN sẽ bị các đại thực bào trong tủy xương tấn công. Quá trình “thực bào” này sẽ khiến số lượng hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trong máu của BN giảm dần, nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tử vong. Trước đây, BVĐK tỉnh đã gặp 3 trường hợp mắc bệnh nhưng đều chuyển lên tuyến trên. Đây là lần đầu tiên BV điều trị thành công hội chứng này.
Khó khăn trong điều trị bệnh này là tuy có biểu hiện nhiễm trùng rất nặng nhưng kết quả xét nghiệm máu lại cho thấy không như một bệnh lý nhiễm trùng đơn thuần mà thấy tế bào máu của BN giảm rất nhiều, kèm theo sự thay đổi của một số xét nghiệm sinh hóa và miễn dịch. Chính dấu hiệu đa dạng này khiến các bác sĩ rất khó xác định bệnh trong giai đoạn khởi phát. BN trông giống như bị bệnh nhiễm trùng nặng nào đó hay có kèm theo ung thư máu.

Theo bác sĩ Hà Thị Vân (Khoa Nhiễm BVĐK tỉnh), thực bào máu có hai thể bệnh là thực bào máu tiên phát và thực bào máu thứ phát, nhưng đa số BN bị bệnh thực bào máu thể thứ phát. Thực bào máu tiên phát còn gọi là bệnh thực bào máu di truyền, một bệnh di truyền nhiễm sắc thể lặn. Bệnh do sự đột biến gen làm khiếm khuyết chức năng hoạt động của tế bào bạch cầu có liên quan. Ngoài ra, bệnh thực bào máu còn kết hợp với một số bệnh di truyền khác hoặc có thể tự xuất hiện hoặc khởi phát sau khi bị nhiễm trùng. Đối với thể thực bào máu thứ phát, tác nhân nhiễm khuẩn (EBV, CMV...) rất thường gặp. Ngoài ra, một số trường hợp ghi nhận bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát như bệnh tăng lympho bào có liên quan nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh thực bào máu cũng có thể xảy ra trên BN có bệnh ác tính như bạch cầu cấp, lymphoma hay một số bệnh hiếm gặp khác như Kawasaki, sau ghép thận, gan...

Các bác sĩ cho biết, với bệnh thực bào máu di truyền, BN sẽ được hóa trị liệu, thuốc ức chế miễn dịch và sau cùng là ghép tủy (đây là biện pháp điều trị tận gốc). Với bệnh thực bào máu thứ phát, giai đoạn đầu nếu BN có biểu hiện nặng và không tìm ra chứng cứ bệnh phối hợp hoặc đã xác định bệnh phối hợp... sẽ được áp dụng phác đồ điều trị như với bệnh thực bào máu di truyền.

KHÁNH NGỌC