
Hơn 2 năm triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hơn 1.700 trẻ trong tỉnh Khánh Hòa đã được lấy máu. Tuy nhiên, so với số trẻ sinh ra mỗi năm, tỷ lệ trẻ em được sàng lọc bệnh còn rất thấp. Chính vì vậy, xã hội hóa dịch vụ này là một việc làm cần thiết.
Hơn 2 năm triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hơn 1.700 trẻ trong tỉnh Khánh Hòa đã được lấy máu. Tuy nhiên, so với số trẻ sinh ra mỗi năm, tỷ lệ trẻ em được sàng lọc bệnh còn rất thấp. Chính vì vậy, xã hội hóa dịch vụ này là một việc làm cần thiết.
Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh
Trung bình mỗi năm, Việt Nam có hơn 1 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% số trẻ sinh ra mang các dị tật và bệnh lý bẩm sinh. Theo nghiên cứu của ngành Dân số, 40% nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh trước khi mang thai, 10% trong khi mang thai và 50% không rõ nguyên nhân gây nên dị tật.
Để giảm thiểu tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh và nâng cao chất lượng dân số, năm 2011, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) đã triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tại Khánh Hòa, Chi cục DS-KHHGĐ đã phối hợp với Trung tâm Sàng lọc của Bệnh viện Trung ương Huế, Bệnh viện Từ Dũ (TP. Hồ Chí Minh) và các đơn vị, địa phương trong tỉnh triển khai Đề án. Biện pháp sàng lọc trước sinh chủ yếu được thực hiện bằng việc siêu âm qua khám thai của các bà mẹ nhằm phát hiện sớm các dị tật của thai nhi như: hội chứng Down, dị tật hình thể và dị tật ống thần kinh...; còn sàng lọc sơ sinh được tiến hành lấy máu gót chân của trẻ mới sinh trong vòng 2 ngày đầu để phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh do đột biến gen mà không thể phát hiện qua siêu âm và nhìn thấy bằng mắt thường khi trẻ chào đời. Hiện nay, mẫu sàng lọc máu gót chân kiểm tra được 2 bệnh: thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh.
![]() |
| Tư vấn sàng lọc sơ sinh tại Khoa Sản Bệnh viện Đa khoa tỉnh. |
Bà Huỳnh Thị Hiên - Quyền Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ cho biết, năm 2011, Khánh Hòa thí điểm Đề án tại 30 xã thuộc 5 huyện, thị xã, thành phố. Năm 2012, Đề án mở rộng thêm 42 xã với chỉ tiêu: Tỷ lệ sàng lọc trước sinh 2%, sàng lọc sơ sinh 6%. Năm 2013, Đề án sẽ triển khai ở 8 huyện, thị xã, thành phố với với tổng số 92 xã, phường với chỉ tiêu tỷ lệ sàng lọc trước sinh 10%, sàng lọc sau sinh 23%.
| Hơn 2 năm triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh, đã có hơn 1.700 trẻ được lấy máu gót chân. Trong đó, phát hiện 22 trường hợp bị thiếu men G6PD và 8 trường hợp xét nghiệm lần 1 nghi ngờ mắc bệnh lý này, cần phải xét nghiệm lại lần 2. Tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD chiếm 1,62%/tổng số mẫu xét nghiệm. Hiện tại, suy giáp bẩm sinh chưa phát hiện trường hợp nào mắc bệnh, nhưng tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD phát hiện được/tổng số mẫu xét nghiệm lại cao hơn so với tỷ lệ mà Tổ chức Y tế thế giới đưa ra. |
Cháu Nguyễn Phạm Ngọc Hân (tổ 15, khóm Ngọc Sơn, phường Ngọc Hiệp, TP. Nha Trang) bị thiếu men G6PD. May mắn, cháu Hân được phát hiện bệnh rất sớm qua việc lấy mẫu máu gót chân ngẫu nhiên từ chương trình sàng lọc sơ sinh và được bác sĩ hướng dẫn điều trị kịp thời nên mới đầy 1 tuổi, bé Hân đã biết đi vững vàng và mọi hoạt động cũng rất nhanh nhẹn, chẳng thua kém gì những đứa trẻ bình thường khác. Chị Lê Trần Ngọc Thủy - người nhà của cháu Hân cho biết: “Khi phát hiện cháu mắc bệnh, gia đình rất lo lắng. Nhờ được cán bộ y tế, dân số giải thích kỹ về bệnh và tư vấn cách chăm sóc nên hiện nay, cháu rất khỏe mạnh”.
Chị Nguyễn Thị Thanh Nga (phường Ngọc Hiệp, TP. Nha Trang) vừa sinh con, khi được cán bộ y tế tư vấn về lợi ích từ việc lấy máu gót chân sàng lọc bệnh lý bẩm sinh, chị đồng ý ngay. Theo chị Nga, biểu hiện bất thường bên ngoài có thể nhìn thấy được, còn những bệnh tiềm ẩn bên trong không thể nào nhận biết sớm. Việc lấy máu gót chân phát hiện sớm bệnh tật là rất tốt.
Cần xã hội hóa
Hiện nay, Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh chưa được triển khai rộng rãi nên người dân ở các địa phương chưa tiếp cận đầy đủ thông tin về Đề án. Khó khăn hiện nay của ngành Y tế là Đề án không được triển khai liên tục nên kiến thức, kỹ thuật chuyên môn của một số cán bộ y tế và đội ngũ tư vấn còn hạn chế, thiếu phương tiện, trang thiết bị. Đặc biệt, số mẫu được phân bổ hàng năm còn quá ít so với số trẻ được sinh ra trên địa bàn toàn tỉnh. Nữ hộ sinh Nguyễn Thảo Loan - Khoa Sản Bệnh viện Đa khoa tỉnh, người trực tiếp tham gia chương trình lấy máu gót chân ở trẻ cho biết: “Mỗi đợt, Trung tâm Sàng lọc cung cấp bao nhiêu mẫu, chúng tôi đều làm hết, nhưng không có thường xuyên. Ở đây, hầu hết những bà mẹ trước khi sinh đều không biết về chương trình này. Mỗi lần có mẫu, chúng tôi đi đến từng phòng tư vấn cho các bà mẹ hiểu lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh. Do không nắm được thông tin nên đa số bà mẹ khi nghe nói lấy máu gót chân để tầm soát bệnh cho trẻ đều rất sợ. Tuy chúng tôi cũng tích cực tư vấn cho các bà mẹ hiểu, nhưng thực tế số người đồng tình chưa nhiều. Chúng tôi rất mong muốn tất cả những bé sinh ra tại khoa đều được tầm soát, vì nếu trẻ mang bệnh bẩm sinh mà không biết phòng ngừa và điều trị, đến khi xảy ra di chứng, không điều trị được thì rất đáng tiếc”.
Bà Huỳnh Thị Hiên trăn trở: Qua sàng lọc, chúng tôi thấy số lượng mẫu càng cao thì tỷ lệ mắc bệnh càng nhiều. Hàng năm, toàn tỉnh có 15.000 đến 16.000 trẻ sinh ra, nhưng chương trình sàng lọc chưa tới 10%. Hiện nay, còn rất nhiều trẻ cần được sàng lọc nhưng số mẫu sàng lọc miễn phí của Chương trình mục tiêu quốc gia phân bổ về cho tỉnh có hạn. Chúng tôi mong rằng, những gia đình có điều kiện có thể xã hội hóa dịch vụ này để nhiều trẻ được sàng lọc hơn. Từ đó mới có thể phát hiện được sớm bệnh cho trẻ để được điều trị, hạn chế tối đa việc để lại di chứng bệnh tật cho trẻ.
Minh Thiết - Anh Thư





